#WeMakeDNA - エピゲノミクスによる希少疾患とがんスクリーニングへのアプローチ

Twist Bioscienceは第15回エピジェネティクス研究会年会プログラムの⼀環として、ランチョンセミナーを行います。口演のオンラインライブ配信も行います。

Date & Time

June 9, 2022 | 12:20pm JST

Webinar Description

セミナー事前登録で全員もらえる!
Starbucksドリンクチケット(500円分)*
さらに学会会員様は当日視聴でダブルチャンス!
・らまのぬいぐるみ (5名様)

*事前登録の以下のフォームを送信いただいた時点で、ギフトの授受と、ドリンクチケット送付のためにのみ株式会社オリーブプランニングへ個人情報を開示することにご同意いただいたものとみなします。ギフトカードの送付不要でご登録のみご希望のお客様は、ウェビナー登録の上、[email protected]までお知らせいただけましたら幸いです。


招待講演
中林 一彦
国立成育医療研究センター 周産期病態研究部 周産期ゲノミクス研究室 室長
希少疾患ゲノム診断率向上のためのエピゲノムアプローチ

これまでに約7000種類の希少疾患が定義されている。その80%程度は遺伝性疾患であり、世界全体での罹患者は3-4億人と推定されている。希少疾患の病因解明は、この10年間の次世代シーケンサーの普及に伴い著しく加速した。しかし、未だ多くの症例について疾患責任遺伝要因が確定しないことは、解決すべき喫緊の課題と認識されている。ショートリードシーケンスに加えてロングリードシーケンスやRNAシーケンスも実施する統合的アプローチが希少疾患ゲノム診断率の向上に有効であることが既に示されているが、DNAメチル化データ補完の有効性にも注目が集まっている。その背景にある動向の一つ目として、約50種類の疾患について末梢血での「エピシグナチャー」を用いた診断法が確立されたことが挙げられる。さらに二つ目として、ヒト集団内で稀な頻度で観察されるDNAメチル化変化(「エピバリアント」)を探索した研究で、約2000個の遺伝子プロモーターでの高メチル化が同定されたことが挙げられる。DNAメチル化異常により発症することが明確に示された単一遺伝性疾患は今のところごく少数に限られているが、このエピバリアント探索研究の結果は、DNAメチル化異常を伴うプロモーター不活性化がより多くの単一遺伝性疾患で発症要因となっている可能性を示唆している。そのような疾患症例では、ゲノムシーケンスだけでは病因が特定できない。本講演では、「エピシグナチャー」と「エピバリアント」について演者らの取り組みも含めて紹介する。

疾患症例群など多数のヒト検体を対象としたDNAメチル化解析には殆どの場合、45万ないし85万箇所のCGサイト(ゲノム全体の数%) を標的としたDNAメチル化アレイが用いられている。アレイ法・シーケンス法の長所・短所を概説した上で、演者らがTwist社と開発を進めている遺伝子プロモーター領域を標的としたメチルキャプチャーシーケンス法について紹介する。

企業講演
様々なパネルサイズで最適化されたTwist NGSメチル化検出システム:がんスクリーニングへの応用

Webinar Registration

中林 一彦

室長
国立成育医療研究センター 周産期病態研究部 周産期ゲノミクス研究室

Kazuhiko Nakabayashi is the head of Division of Developmental Genomics, Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development, Japan. He graduated from the University of Tokyo and got PhD (Science). He had five years of experience in Yokohama and Tronto as a research position, respectively, and most recently, he has been working at the National Research Institute for Child Health and Development since 2005. In this webinar, Dr. Nakabayashi will talk about “Epigenomic Approaches to Improve Diagnostic Yield of Rare Diseases”, the advantages and disadvantages of array and sequencing methods will be reviewed, and a methyl capture sequencing panel targeting gene promoter regions under development with Twist, will be discussed.

田谷 敏貴

フィールドアプリケーションサイエンティスト アジアパシフィック シニアマネージャ
Twist Bioscience

Toshiki Taya is the Senior Manager, Field Application Scientist, APAC. He joined Twist Bioscience in 2018. With 20 years of  experience including Antibody Engineering, Genomics and Stem Cell areas as reserch position and/or biotech industry, he combines his expertise in NGS and Synthetic Biology fields for helping customers accelerate today’s genomics-based research using the range of Twist NGS and SynBio products. He got PhD (Engineering). In this webinar, Dr. Taya will talk about ”Optimizing Twist NGS Methylation Detection System for Various Panel Sizes: Applications to screening for cancer”.
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