Garantizando la identificación de CNV de alta resolución

Descubra cómo la plataforma SOPHiA y el kit Twist Human Core Exome proporcionan una solución fiable y eficaz para la detección de CNV

Fecha y Horario

el 11 de Marzo de 2021 | 8 am PST (5pm CEST)

Descripción

Las variaciones en el número de copias (CNV) del ADN son una causa bien documentada de enfermedad genética humana. La detección de CNV es un reto ya que las soluciones analíticas deben alcanzar una resolución a nivel de exón para ofrecer resultados precisos.

La secuenciación del exoma completo (whole exome sequencing, o WES) se utiliza cada vez más para detectar variantes genéticas en los seres humanos. Sin embargo, los enormes conjuntos de datos generados por WES agravan aún más los desafíos de la detección de CNV, debido al ruido adicional y a los sesgos introducidos. En consecuencia, para una detección precisa de las CNV, se requiere una solución fiable y eficaz.
Participe en nuestro seminario web con Jose y Chema para:
  • Aprender cómo la analítica avanzada de la plataforma SOPHiA se ha combinado con los kits de enriquecimiento Twist Exome, de alta calidad, para hacer frente a los desafíos de la detección de CNV en las aplicaciones de exoma.
  • Ver cómo los usuarios maximizan su eficiencia de secuenciación y agilizan sus análisis.
  • Comprender cómo la solución combinada ofrece una excelente uniformidad de cobertura (incluso en las regiones ricas en GC) y supera los desafíos asociados con la detección de CNV para alcanzar una sensibilidad > 90 %.

Si está interesado en lograr mayores tasas de detección y proporcionar un mejor apoyo general para el manejo de las enfermedades hereditarias raras, este seminario web es para usted. Inscríbase ahora.
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Oradores

J.M. “Chema” Belloso
Experto Sénior en la Materia | SOPHiA GENETICS

J.M. “Chema” Belloso es un experto sénior en la materia de SOPHiA GENETICS. Desde 2016, ha apoyado con éxito a los laboratorios de los países del sur de Europa en la adopción de las tecnologías SOPHiA en su rutina, con la máxima confianza. Con anterioridad, adquirió relevantesreconocimientos en el campo de la genética clínica, con un doctorado en Genética Humana por la Universidad Autónoma de Barcelona, en colaboración con el W.J.C. de Genómica Funcional de Copenhague. En su trayectoria profesional de casi 20 años, ha publicado artículos de investigación en revistas internacionales, ha estado presente en congresos europeos y ha revisado numerosas publicaciones.

José Olucha, PhD
Equipo de Soporte Técnico y Científico | Twist Bioscience

El Dr. José Olucha forma parte del equipo de Soporte Técnico y Científico de Twist Bioscience. Nacido en Madrid, España, José obtuvo su doctorado en Bioquímica y Biofísica por la Universidad de Kansas, e hizo su post-doctorado en el laboratorio de Prof. Benjamin Cravatt, dentro del Instituto de Investigación Scripps Research en San Diego. Su trabajo en Twist se enfoca en el soporte científico de los proyectos de biología sintética tanto para clientes como departamentos internos.
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