Transformación de exoma clínico dirigido a secuenciación completa del exoma, de manera rentable

Fecha y Hora

El 16 de Julio | 8 am PDT

Descripción del seminario web

La secuenciación del exoma por NGS es una solución adecuada en el diagnóstico de enfermedades raras y trastornos del desarrollo. Sin embargo, su uso diagnóstico se estima solo en un 30-35%, debido principalmente a una limitación del conocimiento científico, y por eso hasta a hora ha sido más apropiado restringir el análisis genético a genes con asociación a enfermedades. Es importante también destacar que la secuenciación completa del exoma a menudo no es rentable.


Usando la tecnología revolucionaria de Twist Bioscience el Dr. Martín Vázquez y su equipo en Heritas cambiaron de exoma dirigida a secuenciación completa utilizando el Kit Human Comprehensive Exome de Twist. Importantemente, esta transición aumento la cantidad y calidad de los datos sin afectar los costos de secuenciación. La transición de su exoma dirigida, FOCUS, a exoma completa no solo asegura la longevidad de su ensayo, ya que se agreguen más y más genes a la lista de genes clínicos cada día, pero también evita la necesidad y el costo de expandir el contenido continuamente.

En este seminario web, exploraremos:

  • Los resultados de la validación tecnológica con pacientes retrospectivos, con detalles específicos para cómo alcanzar esta solución rentable.
  • La asociación de los genes con enfermedades, la cual está cambiando rápidamente, y se discutirá la importancia de secuenciación completo del exoma.
  • Métricas claves asociadas con el desempeño superior de Twist.
  • Cómo la solución Twist puede ser implementada rápidamente en el flujo de trabajo de su laboratorio.
  • Cómo hacer uso más eficiente de su rendimiento de secuenciación mediante:
    • Un diseño mejorado
    • Mejor cobertura
    • Menor proporción de duplicación (importancia de uniformidad)
    • Máxima eficiencia de secuenciación
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Orador

Martín Vázquez
Co-fundador – Director Científico de Héritas

Martín se graduó en la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires como Licenciado en Biología en 1991. También allí obtuvo su doctorado en Biología Molecular en 1995, habiendo realizado sus investigaciones en enfermedades infecciosas en el Instituto de Biología Molecular e Ingeniería Genética (INGEBI), uno de los institutos pioneros del país. Es miembro desde 1999 del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), donde se desempeña actualmente como Investigador Independiente.

Desde el año 2010 se trasladó a Rosario (Santa Fe, Argentina) donde montó la primera plataforma de genómica de alto rendimiento del país en el INDEAR, donde se realizaron más de 200 proyectos de todo Argentina usando secuenciación genómica. En 2013 se suma junto a otros destacados investigadores a la creación de CATG (Consorcio Argentino de tecnología Genómica). Martin lideró la secuenciación de los 3 primeros genomas humanos realizados y analizados íntegramente en Argentinia y publicados en PlosOne. Registra 60 publicaciones internacionales.
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