La secuenciación del exoma por NGS es una solución adecuada en el diagnóstico de enfermedades raras y trastornos del desarrollo. Sin embargo, su uso diagnóstico se estima solo en un 30-35%, debido principalmente a una limitación del conocimiento científico, y por eso hasta a hora ha sido más apropiado restringir el análisis genético a genes con asociación a enfermedades. Es importante también destacar que la secuenciación completa del exoma a menudo no es rentable.

Usando la tecnología revolucionaria de Twist Bioscience el Dr. Martín Vázquez y su equipo en Heritas cambiaron de exoma dirigida a secuenciación completa utilizando el Kit Human Comprehensive Exome de Twist. Importantemente, esta transición aumento la cantidad y calidad de los datos sin afectar los costos de secuenciación. La transición de su exoma dirigida, FOCUS, a exoma completa no solo asegura la longevidad de su ensayo, ya que se agreguen más y más genes a la lista de genes clínicos cada día, pero también evita la necesidad y el costo de expandir el contenido continuamente.

En este seminario web, exploraremos:

• Los resultados de la validación tecnológica con pacientes retrospectivos, con detalles específicos para cómo alcanzar esta solución rentable.
• La asociación de los genes con enfermedades, la cual está cambiando rápidamente, y se discutirá la importancia de secuenciación completo del exoma.
• Métricas claves asociadas con el desempeño superior de Twist.
• Cómo la solución Twist puede ser implementada rápidamente en el flujo de trabajo de su laboratorio.
• Cómo hacer uso más eficiente de su rendimiento de secuenciación mediante:
• Un diseño mejorado
• Mejor cobertura
• Menor proporción de duplicación (importancia de uniformidad)
• Máxima eficiencia de secuenciación